在臨床上，EB是一組罕見的遺傳性面板病，中文名稱為大皰性表皮鬆解症。其是由非常脆弱的面板和反覆發生的水皰形成，由輕微的機械摩擦或創傷引起。在過去的15-20年中，已經確定了大多數EB病例的13個主要基因，EB中的遺傳錯誤導致粘附表皮至真皮的蛋白質缺陷。

一、

EB是由什麼引起的？

人體的面板有兩層，外層稱為表皮層，內層稱為真皮層。通常，兩層之間有“錨”，阻止它們相互獨立移動。在有EB的人身上，兩層面板缺乏將它們固定在一起的錨，並且任何在層之間產生摩擦的動作（如摩擦或壓力）都會造成水皰和疼痛，EB的患者將疼痛與三度燒傷相比較。在許多國家，蝴蝶兒童是一個常被用來描述年輕患者的術語，因為他們的面板像蝴蝶翅膀一樣脆弱。有時候，患有這種疾病的孩子也被描述為棉花嬰兒。

二、EB的臨床症狀有哪些？

1、EB面板永遠無法用正常力量正常癒合，慢性開放性傷口和廣泛的瘢痕形成伴隨著疼痛。每次EB面板受損，損害都是不可逆的，並且在一生中會產生毀容和殘疾。一些嚴重的EB形式在嬰兒期是致命的，其他則出現在年長的孩子和年輕人身上。

2、EB的慢性創傷，可導致由於疼痛和形成的廣泛瘢痕組織而導致的流動性下降。反過來，疤痕會導致口腔或喉嚨收縮，或者手部和腳部的“手套”畸形。例如，手術釋放手指的益處由於瘢痕組織再次形成的持續時間有限。

3、對於某些型別的EB，內部粘膜受到影響，營養也可能受到影響，導致骨質疏鬆症，並且總體上無法茁壯成長。相當年幼的兒童，一般可以依賴於胃造口術或需要高度專業化的飲食。其中，有一種型別的面板癌鱗狀細胞癌（SCC）是隱性營養不良（RDEB）。青少年和年輕人的主要死因是手術、放療或化療無效，它在EB患者中特別具有攻擊性和侵襲性。

總之，大皰性表皮鬆解症（EB）是多年來在醫療實踐中遇到的最具挑戰性的病症之一。國際DEBRA正在為EB制定臨床實踐指南的長期計劃，這些計劃將有助於改善全球EB患者的臨床和社會護理。