原創 面板科 布穀鳥兒科醫生工作室

月亮寶貝即白化病孩子，常指的是眼面板白化病，是一組遺傳性疾病，黑色素很少或根本沒有產生。人類面板顏色正常系由於面板內黑色素的合成、轉移有條不紊的進行，黑色素分真黑色素（面板顏色顯示為棕色或黑色）和褐黑素（面板顏色顯示黃色）。黑色素的型別和數量決定了你的面板、頭髮和眼睛的顏色。黑色素在視神經發育過程中也起著作用。因此白化病患者有視力問題。

白化病的表現包括面板、頭髮、眼睛顏色和視力，即面板毛髮發白，眼部表現：畏光、視弱、眼球震顫、斜視，眼科檢查可發現虹膜半透明、視網膜上皮色素減退、中央凹發育不良等。

上述就是白化病嘛？

僅有眼面板、毛髮表現的白化病，醫學上稱為非綜合型白化病，分7型，即OCAI-7，中國人70%OCAI，10%OCA2，13%OCA4，但我院基因檢查發現OCA2的患兒較多，OCA5，6，7由於報道少，只是透過眼睛和面板的表現還比較難以診斷出來的。

除了單純的白化病，還有一些除了眼、面板、毛髮表現之外，隨著生長髮育，可能會逐步出現肺部、消化道等疾病，醫學上稱為綜合徵型白化病。主要有2種，Hermansky-Pudlak綜合徵和 Chediak-Higashi綜合徵，又可細分成10個型別。中國以白化病為表現的病人中有2%Hermansky-Pudlak syndrome type 1（HPS1）。

何時尋求醫生幫助？

在您的孩子出生時，如果醫生髮現頭髮或面板中缺少影響睫毛和眉毛的色素，醫生很可能會要求進行眼睛檢查，並密切關注您孩子的色素沉著和視力的任何變化。

如果你的白化病孩子經常流鼻血、容易擦傷或慢性感染，請聯絡你的醫生。這些表現提示可能存在Hermansky-Pudlak綜合徵和Chediak-Higashi綜合徵，這是一種罕見但嚴重的疾病。需要做基因檢測以明確診斷

白化病及白化病綜合徵注意事項：

1。終身防曬。避免10：00-15：00外出。避免光敏藥物應用。

2。青春期後，每6個月~1年面板體檢。長期面板自檢，特別是日曬區，注意有無新發皮損、不能癒合的皮損、原皮損發生變化的皮損、伴有疼痛、瘙癢或出血的面板。

原標題：《國際罕見病4：月亮寶貝》