基因編輯是21世紀顛覆性創新技術。特別是近年來CRISPR系統的發現及應用，極大推動了生物醫學領域的進步。基於CRISPR系統的新型基因編輯工具和衍生技術憑藉其精準、高效的特點，有望廣泛應用於單基因遺傳病、癌症、感染性疾病等重大人類疾病治療，部分研究已經進入臨床試驗。2020年，Emmanuelle Charpentier（馬克斯普朗克研究所）和Jennifer Doudna（加州大學伯克利分校）榮獲了諾貝爾化學獎，將CRISPR基因編輯技術推向高潮。

為了系統梳理基因編輯領域的關鍵科學問題及應用方向，推動我國的生物醫學研究，

SCIENCE CHINA Life Sciences

（《中國科學：生命科學》）近日線上發表了由

北京大學魏文勝教授領銜，上海科技大陳佳、黃行許，上海師範大學王金，華東師範大學李大力，中國科學院動物研究所王皓毅、李偉等16位

科研人員聯合撰寫的基因編輯大綜述“

Gene Editing and Its Applications in Biomedicine

”。

該綜述以2萬餘字（470餘篇文獻）的篇幅系統總結了基因編輯在生物醫學領域的發展及應用。

綜述從基因編輯工具、高通量基因組學、動物模型、醫療診斷、基因治療和前沿展望六個方面，對現有文獻進行了全面總結。結合專家意見，提煉了領域內的關鍵詞，並對每個關鍵詞做了深入的拓展。 綜述首先介紹了基因編輯工具的原理及發展概況，比較了不同編輯工具的特點及適用方向。 CRISPR高通量篩選以其可靠性、篩選位點可擴充套件性和基因調控多樣性，在生物醫學研究中起到了非常重要的作用。 文章介紹了CRISPR高通量篩選的原理，從編碼基因、非編碼基因、單鹼基、功能位點和基因相作的角度對功能性篩選進行了梳理。 動物模型是生物醫學研究不可或缺的工具。 基因編輯在這一領域大展身手，使用新型基因編輯工具能更快更好地建立和人類疾病相關的動物模型。 文章對技術細節及各種疾病的模型做了總結。 作為生物醫學中重要一環，醫療診斷技術的創新也受益於新型基因編輯工具。 該文對相關原理做了深入淺出的描述，並以COVID-19的診斷為例，凸顯了其在診斷中不可替代的優勢（圖1）。 基因治療一直是生物醫學中最激動人心的領域，基於CRISPR基因編輯的治療手段方興未艾。 綜述從體內編輯和體外編輯兩個方面對這些治療方式做了詳盡的總結。 雖然基因編輯技術展現了巨大的潛能，但是該技術在生物醫學應用中有其‘先天’和‘後天’缺陷，特別是脫靶效應和基因編輯工具的體內遞送。 文章的最後一部分，對這些方面做了建設性的展望。

圖1 基於CRISPR的核酸檢測

簡言之，綜述提煉了基因編輯領域的關鍵詞，對領域發展及相關重點、熱點和難點做了翔實的分析，可為我國基因編輯領域提供科技指導。敬請關注！

Li, G., Li, X., Zhuang, S., Wang, L., Zhu,Y., Chen, Y., Sun, W., Wu, Z., Zhou, Z., Chen, J., et al. (2022). Gene editing and its applications in biomedicine. Sci China Life Sci 65, https://doi.org/10.1007/s11427-021-2057-0

【來源：科學出版社】

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