導語：

孟德爾遺傳病

（單基因病、單基因遺傳病）是現實生活中的一種較為罕見的

遺傳性疾病

，本病是按照孟德爾遺傳法則的規律來

遺傳

給後代的，所以它的主要發病人群就是

新生兒

。孟德爾遺傳病在臨床會因為患者

突變基因

功能的不同而出現不同的

臨床症狀

，一旦發病就可能引起人體不同

系統的異常

，病情嚴重的話影響患者生存的可能性也非常大。

01

孟德爾遺傳病的簡介以及臨床表現

1、孟德爾遺傳病的自我介紹

上文已經大致瞭解該病是一種

單基因病

，在一個家庭中有人患上該病的話，就會很擔心會影響到下一代，容易患上該病的原因主要是受精過程中序列所產生了變化，特別是複製的過程中就很容易出現差錯，進而就引發了患者出現一系列的

臨床表現

。

除此之外，還有一種可能就是受到了

周圍環境

的影響，比如在環境非常

惡劣

的狀態下，寶媽

腹中胎兒

的生長髮育就會受到非常嚴重的影響，進而導致寶寶剛出生就患上該病。同時就目前來看存在該種疾病的種類有很多，病情嚴重的話很容易威脅到病人的生命安全，所以說寶媽產前

診斷和檢查

一定要做好，才能儘量

避免

該病發生。

2、孟德爾遺傳病患者的臨床表現

①生長異常

若新生兒在成長的過程中出現了明顯的

異常生長

，比如說和同齡孩子相比

生長髮育

慢，或者是出現了

6指、少指

的現象就有可能是因為該病導致的。

②多發性結腸息肉

該病患者出現多發性

結腸息肉

最明顯表現就是伴有

腹痛和血尿現象

，而且這兩種現象也是最容易被大家忽視的，很多都是任由發展，最終導致了病情越來越嚴重而出現不可逆轉的局面。

③障礙性貧血

該臨床表現也是

孟德爾遺傳病

患者最典型的

臨床表現

，主要症狀就是患者會出現頭暈、

面色蒼白

等一系列不適感。同時也是大家最不能忽視的一點，因為

障礙性貧血

一旦被忽視的話，就會導致病情加重，最終影響到

寶寶和孕媽

的身體健康，甚至威脅到寶寶的生命。

02

孟德爾遺傳病的5種主要遺傳方式、鑑別診斷

1、孟德爾遺傳病的5種主要遺傳方式

第一：

X連鎖隱性遺傳

；第二：

Y連鎖遺傳

；第三：

常染色體隱性遺傳

；第四：

常染色體顯性遺傳

；第五：

X連鎖顯性遺傳

；第六：

線粒體遺傳。

2、孟德爾遺傳病的鑑別診斷

①血常規檢查

血常規檢查

可以瞭解到人體內血液的真實情況，要是在檢查的過程中發現自己

血液出現了異常

，還得透過血紅蛋白電泳分解法來

診斷檢查

。在檢查的過程中需要家長帶著寶寶積極配合醫生檢查， 進而才能保證寶寶可以儘快確診是否患上該病，若確診的話還能夠儘早治療，這樣以來早點恢復健康也就可以早一些了，也不會

影響

到寶寶以後的

生長髮育

。

②問診

臨床想要了解到

疑似

患者有沒有患上該病，一般使用最多的方法就是

“問診”

。主要會對家長詢問寶寶以下幾個問題：

新生兒

出生時是否隨機發現該病症狀？若有發現的話該病症狀是什麼時候開始的？到來檢查已經維持多久了？家裡其他成員有沒有出現過該病症狀？若有出現有沒有做過相應

檢查或者確診

？透過以上幾個問題來初步瞭解新生兒目前的身體狀況，進而給出一些

相應的治療手段

。

03

孟德爾遺傳病的治療措施

1、藥物治療

臨床治療該病使用

藥物治療

的時候是比較多的，主要是根據病人病情給出相應治療方案，只不過每個病人的

病情

是不一樣的，所以說治療方案也是針對不同病情病人所獲得的治療方案也是不同的。但是無論怎樣都必須要去正規醫院進行

診斷和檢查

，以此來確保醫生給出的建議和治療方案都是最佳的。但要注意在患病服藥期間必須嚴格按照醫生給出的計量進行

服藥

，切勿私自多服藥或者少服藥。

2、對症治療

該病患者身體會出現各不相同的

臨床表現

，所以說想要一個特效治療方法估計目前是無法實現的，只能採取

對症治療

來幫助控制病人的病情。只要是患者在治療的過程中將自己的真實情況告知主治醫生，醫生就會針對你的病情給出相應的

診斷

以及治療方案來幫助你

控制病情

。需要注意的就是在治療的過程中要是身體出現了

異常

情況就要注意了。這個時候必須立即就醫檢查並進行

相應的治療

，以此避免因為身體異常情況而惡化自己的病情以及拖延自己恢復身體健康的時間。

3、抗生素治療

抗生素治療法主要是為了防止患者的身體出現

畸形

情況，這個時候就是需要去正規醫院進行

檢查

在瞭解了自己的病情之後透過

抗生素

治療來控制自身病情，需要注意的就是私自使用抗生素治療該病的話是很危險的，這是因為人體經過長時間的服用抗生素之後，就會很容易出現

抗體

，這時候要是再想進行其他治療方法的話效果肯定就不會好到哪裡去了，要是服用大量抗生素還會對自身生命安全造成

威脅

，所以說抗生素治療是堅決

不可以私自使

用

的，必須要積極配合醫生，並且

遵醫囑

服藥

，才能保證自身病情可以得到

控制

以及縮短自己身體恢復健康的時間。

結語：

由此可見基因和

基因

之間的關係是真的非常複雜，不止如此，基因之間從基因到形狀，還會出現各種各樣的變化，所以說我們對於我們的基因還得需要一個

科學

且客觀的認識，才能讓我們更好的去

接受

和

理解

它們。但是無論導致基因遺傳的原因是什麼，既然

單基因遺傳病

發生在了我們的身上，我們就更應需要

多加註意

時刻關注才行，因為有很多時候該病不光給患者帶來了身體上的問題，也會給患者的

精神

上造成很大的打擊，只有這樣才能夠讓患者的

治療效果

更佳。