導語：單純性家族性高膽固醇血癥是一

種

少見的常染色體

顯性遺傳代謝性疾病，其原因是 LDL分解後參與

膽固醇

代謝的基因突變，其父母兩個人的致病基因都可以傳給子女，對女性的影響要比

男性稍大

。其臨床症狀以

LDL C及面板黃色肌腱瘤

顯著增高

。早期冠狀動脈粥樣

硬化的

的

，早期的診斷及藥物治療可提高其生存期。希望這篇文章可以幫助大家瞭解家族性高膽固醇血癥。

01

單純性家族性高膽固醇血癥的概念和病因

危險顯著增高

純合性高膽固醇血癥是一種遺傳性

1、家族性高膽固醇血癥的概念

，其原因有哪些？純合型家族性高血脂是因為本身 LDL的代謝問題而導致的。純合型家族性

高膽固醇血癥

高膽固

醇血

還會有明顯的臨床症狀，這些症狀會影響到眼部和單純的家族高血脂病人的肌腱。臨床上， LDL膽固醇含量增高是

症

而 LDL膽固醇的存在也會出現在面板、眼睛中，這種情況會導致眼部的疾病。心血管病的較嚴重的症狀是在

很正常的事情，

。這種情況很少見，會給病人的生命帶來

較早的時候發生的

，因此如果你有什麼不良的表現，請立即去醫院，不能等待。

很大的影響

所以，究竟是什麼原因導致了純合型的

2、起因

？根據現有的一些研究和臨床實驗，病人的膽固醇

高膽固醇

是導致家族性高血脂的重要因素。多個基因的變異導致了純閤家系高膽固醇血癥。其中，原蛋白酶

分解代謝

枯

、第二 LDL受體基因、第三 LDL受體基因、以及

草桿菌素9

載脂蛋白基因

。

02

家族性高膽固醇血癥的臨床症狀

膽紅素

由於遺傳變異使膽固醇在

1、膽固醇高，腫瘤呈黃色，角膜呈弧形

，高膽固醇含量是一般人的6-8倍。但是，角膜的彎曲多出現在靠近角膜的邊緣處，呈不透明的

身體中積累

。這是非常嚴重的，最早可以在10歲時出現。一旦發生，

灰黃色

立即進行治療，以避免病情的惡化。

必須

10歲左右會出現動脈粥樣硬化，會導致胸痛、氣短、

2、早期動脈粥樣硬化

等症狀。如果發生了動脈硬化，病人在30歲以前就會因

頭暈

而死亡，必須得到及時的診斷和治療，否則就會有生命危險。其它的症狀還包括反覆發生的膝蓋，手腕，

心血管疾病

，以及腱鞘炎（因為一般的消炎藥物無法控制情況）。

03

純合型的高膽固醇血癥是一種罕見的疾病，醫師應按下列步驟進行篩查

關節和腳踝

冠狀動脈造影是透過把一根導管插在大腿或身體其它部分的

1、冠狀動脈造影術和 CT冠狀動脈成像

股動脈

，直至發現一個開口。然後在冠狀動脈內注入碘造影劑，

中

。透過這種方法，可以對冠狀動脈的各個分支進行檢查，

形成了它

，程度和範圍。這將有助於醫師對病人冠狀動脈進行更好的檢查，這也是判斷病人有沒有感染的黃金標準。冠狀動脈 CT分為三個階段來判斷血管的功能。首先進行掃描，

再

進行

明確的位置

、運算，再將資料轉化成影像，並將其儲存於

資料儲存

，以便醫師更好地理解病人的冠狀動脈及血管內的病變。

電腦中

實驗室測試一般是指對被送往

2、實驗室及心臟超聲的檢查

的組織進行物理或化學檢驗，以確定其含量，濃度，數量和性質。實驗室測試一般是用來測定病人的

實驗室

總

膽固醇

及 LDL含量。超聲心電圖實質上是一種透過感測器向

血清

心臟

傳遞高頻聲波的超聲波檢測。反射波會在上方的聲波檢測器上留下一道凹痕，從而生成一幅能在熒光屏上顯示的動態心臟影像，從而有助於醫師對心臟進行更

組織

從而發現主動脈和主動脈的血流情況。

04

家族性高膽固醇血癥的治療方法

清晰的觀察，

他汀類藥物已經被證實是一種重要的

1、藥品療法

，即使是在缺乏受體的病人中，它也能降低心血管病和各種原因的死亡率。但並非全部他

治療方法

汀

類

均獲批准使用。辛伐他汀，阿託伐他汀，

藥物

他汀是目前唯一的治療方法。

復伐

根據一項對照的臨床試驗，辛伐他汀推薦

2、辛伐他汀

每日40 mg。或者一天三次，一次80毫克，一天

每日一次，

。辛伐他汀還可以和其它降脂藥一起應用，比如 LDL，或者不加 LDL。

40毫克

在一項由64位病人參與的慈善

3、阿託伐他汀（activattin)

藥

，46

個人

擁有 LDL受體的資料。46名病人 LDL的平均值降低了21%。阿託伐他汀建議在純閤家系

品試驗中

患者每天10-80 mg。

高脂血症

舒伐他汀也可用於單純家族高血脂病人，用於

4、舒伐他汀

和其它降低血脂的方法，例如 LDL清除清除療法，或者當

節食

。初始給藥是每天20毫克，最大給藥不多於每天40毫克。

不能使用時

三種他汀

藥物對 Ho FH療效顯著，但是對

類

大部分病

，即便是最有效的他汀類藥物，在最大劑量時仍可使

人

血

LDLC濃度下降10%-25%。加入膽固醇抑制劑 IFolumab能進一步減少 LDL 10-1。

結語：治療此病的關鍵在於

漿

降低其發病的危險，常使用他汀類藥物、膽汁酸螯合劑、煙酸、貝特類藥物等，如果

降低LDL的含量，

效

可以透過血漿置換的方式清除 LDL，患者要及

果不好，

，及時治療，早治療，早治好就好。希望大家能早日戰勝病魔，平安、健康、快樂每一天。相信通

早診斷

過

，你已經

來了

解了很多關於這種疾病的知識，如果你有關於家族性高膽固醇的最新治療方法或者資訊，歡迎螢幕下方和

以上這些介紹