多指是什麼遺傳

看到這個題目，可能大部分人都在想，遺傳病不遺傳，那還叫什麼遺傳病呢？這個問題也太Low了吧！

這其實也是我們在工作中遇到的最常見的想法，也就是在碰到遺傳病的孩子的時候，家長經常會提出來的疑問：我們家沒有遺傳病啊，怎麼可能孩子會有遺傳病呢？看看蘇北人民醫院產科副主任，產前診斷中心主任傅丹怎麼說。

所以，我們首先要來了解一下，到底什麼是“遺傳病”——genetic disease！這其實是一類遺傳物質改變引起的疾病，包括染色體的改變，基因組的改變，基因的改變，還有DNA、其他等等……

唐篩綜合徵，是最常見的引起智力障礙的遺傳病，它是在正常人群23對46條染色體的基礎上，多了一條21號染色體引起的疾病，通常會導致患兒有特殊面容，體格發育、智力發育均有異常，尤其是成年後智商只有5-6歲！這樣的 疾病可沒有什麼家族遺傳的情況，它的發生是隨機的，偶然的！它常常由於生殖細胞減數分裂不分離，本來應該23對染色體減數分裂為均衡的23條，這個過程出現了故障，就會產生22條或24條染色體的卵子或精子，這樣的生殖細胞結合後產生的受精卵也就會出現相應的異常。而這種異常的風險會隨著年齡的增加而增大！而曾生育健康孩子的婦女仍有可能生育唐氏兒，所以每一次妊娠都需要進行相關檢查，而生育過患兒的孕婦再生育患兒的風險為1%。

但有些病，卻有一些奇怪的地方……比如說短指症的患者，手指或腳趾的指骨短小，這類病患的雙親也會有同樣的短指的情況，而其同胞中會有大概一半的患者和一半的正常人，患者的雙親也會有一個為患者，這就是常染色體顯性遺傳病的特點。也就是說，患者身上會攜帶一個致病基因，與另一個健康人結婚，生育後代的時候會將其一個致病基因隨機下傳，而他的配偶沒有致病基因，按照隨機分配組合的規律，得到其致病基因的個體也會發病，機率大概是50%，這個比例與性別無關。而沒有病患的個體，她的後代也不會患病！所以，從這樣的疾病的家系圖來看，疾病的發生是連續相傳的，沒有間斷現象。我們老百姓們所認識的遺傳病大多就是這種型別了！

而這種病，大家一看，白化病，他的父母卻都是黑頭髮，這是怎麼回事呢？這其實就是常染色體隱性遺傳病的特點。這種遺傳病的致病基因，只有在純合狀態下才致病，患者的雙親，表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者。也就是兩個致病基因攜帶者結婚，他們分別產生一個致病的配子和一個正常的配子，透過分配與自由組合，其後代中會有四分之一攜帶兩個致病基因的患者，四分之一完全正常沒有攜帶致病基因的健康人，還有四分之二與父母一樣是攜帶一個致病基因的攜帶者！所以為什麼近親婚配的時候子女中隱性遺傳病的發病率要比非近親婚配者高得多，就是因為他們來自共同的祖先，往往具有某種共同基因導致的！所以，在常染色體隱性遺傳病的家系圖中，患者的分佈是散在的，通常看不到連續遺傳的現象，有時候甚至只有先證者一個患者！

還有一種傳男不傳女的遺傳病，就是X連鎖隱性遺傳病，常見的有假肥大性進行性肌營養不良，也就是我們說的DMD，還有血友病，紅綠色盲，都是這種型別的遺傳病。這種型別的遺傳病，人群中男性患者遠比女性患者多，系譜中往往只有男性患者。因為雙親無病時，兒子可能發病，女兒則不會發病，兒子如果發病，母親肯定是個攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。

所以說，以上介紹的幾種疾病都是“遺傳病”，但真正符合老百姓頭腦中的“遺傳”概念的其實只有常染色體顯性遺傳病，比如多指、短指、並指等，更多的遺傳病並沒有被家族成員發現，而這些反而是造成出生缺陷的主要原因。

千萬不要認為自己家族中沒有“遺傳病”就忽視遺傳病的篩查與診斷，妊娠前後一定要做好遺傳學相關篩查與診斷，曾經生育過或親屬中有可疑遺傳病的患者夫妻一定要提前諮詢並就診，明確疾病的遺傳模式，作出相應的產前診斷計劃，防止遺傳病缺陷兒再出生！比如說有早孕的B超NT檢測，早孕、中孕期的母血清學篩查以及胎兒無創DNA檢測，有絨毛、羊水、臍血的胎兒染色體核型分析，基因晶片檢測，單基因病的檢測甚至有時候會採用全外顯子測序來進行遺傳病的診斷。透過這樣的篩查和診斷，儘可能防治嚴重的遺傳病缺陷兒出生。

好啦，我們今天就講到這兒吧，記住嘍，“遺傳病”可不是都遺傳的喲！