基因印記是什麼

近日，國際學術期刊《美國國家科學院院刊》（

PNAS

）線上發表了中國科學院分子植物卓越創新中心/植物生理生態研究所上海植物逆境生物學研究中心黃朝鋒研究組和朱健康研究組合作完成的題為

DNA demethylase ROS1 negatively regulates the imprinting of DOGL4 and seed dormancy in Arabidopsis thaliana

的研究論文。該研究發現了擬南芥DNA去甲基化酶ROS1負調控

DOGL4

基因的印記和種子休眠的新機制。

基因印記是指父母本來源等位基因之間發生顯著表達差異的一種表觀遺傳現象。在植物中，基因的印記表達主要出現在胚乳中。擬南芥中含有4個DNA去甲基化酶，其中DME特異在雌配子的中心細胞中表達，它透過去甲基化作用調控了胚乳的基因組印記。然而，其它更廣泛表達的去甲基化酶是否參與了基因組印記的調控仍未知。此研究發現另一個DNA去甲基化酶ROS1參與了

DOGL4

基因的印記調控。

DOGL4

是調控種子休眠基因

DOG1

的同源基因，它是一個胚乳中父本不完全印記基因。與母本等位基因相比，

DOGL4

的父本等位基因由於其啟動子的-1。0 kb區域甲基化更高從而使父本等位基因表達受到了部分抑制，該甲基化過程主要是由RNA介導的DNA甲基化（RdDM）介導。雖然調控印記基因表達的關鍵因子DME和PRC2複合物也參與調控

DOGL4

的表達，但它們不調控

DOGL4

基因的印記。在ROS1突變體中，

DOGL4

父本等位基因在包括-1。0 kb和-0。5 kb在內啟動子區域都被超甲基化，導致父本等位基因的表達被完全抑制，而母本等位基因的啟動子區域仍保持較低的甲基化水平，從而最終使

DOGL4

在ROS1突變體中變成一個完全的父本印記基因。因此，ROS1透過對父本等位基因啟動子進行去甲基化來負調控

DOGL4

基因的印記。

此外，該研究發現

DOGL4

參與負調控種子休眠和對脫落酸（ABA）的響應，並且它在胚乳中的印記表達也對種子休眠和ABA響應的調控起一定的貢獻作用。ROS1則透過正調控

DOGL4

的表達來負調控種子休眠和ABA響應，而ROS1的兩個同源基因

DML2

和

DML3

不參與調控

DOGL4

。該研究結果揭示了ROS1在調控基因印記和種子休眠方面的新功能和新機制。

黃朝鋒的博士畢業生朱海鳳、博士生謝文香和徐大超為該論文的共同第一作者，黃朝鋒和朱健康是該論文的共同通訊作者。該研究受到中科院植物逆境生物學研究中心、江蘇省傑出青年基金和中科院先導專案B的資助。

研究發現DNA去甲基化酶ROS1負調控基因印記和種子休眠新機制