每年2月的最後一天為“國際罕見病日”。資料顯示，80%的罕見病為遺傳病。遺傳病即患者的遺傳學物質發生改變，這種改變可以遺傳給後代。遺傳病一般可以分為五大類，即染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體基因遺傳病和體細胞遺傳病。

基因檢測技術不斷提升，罕見病能否及早發現甚至預防？遺傳諮詢又有哪些作用？在最新一期的新京報《健談》直播中，遺傳諮詢師、北京大學第一醫院兒科教授王靜敏作出一一解答。

“新生兒篩查、遺傳的註冊登記、遺傳諮詢、產前診斷都可以幫助有遺傳病的家庭生出一個健康的孩子。比如新生兒篩查可以篩查很多遺傳代謝性疾病；有多次自然流產情況的媽媽，最好把流產物的標本攢起來，透過這些流產物也許可以診斷流產的原因。”王靜敏介紹。

孕期按時做產檢，不能篩查出所有遺傳疾病，檢查技術都是有針對性的，要針對不同情況選擇不同的篩查手段。王靜敏表示，如果親屬患有遺傳疾病的，最好在懷孕前先做遺傳諮詢；如果第一胎的孩子已經明確診斷為某種單基因病或染色體病等，再次生育時，可以在胎兒期取絨毛或羊水來檢查是否有同樣的疾病。

王靜敏進一步解釋稱，遺傳諮詢可以為遺傳病患者提供病因、遺傳方式、診斷、治療以及預防等方面的幫助，最重要的作用就是看遺傳病的遺傳方式，來評估這個家庭的再發風險。“很多疾病都是遺傳和環境相互作用的結果，有這方面顧慮的患者都可以來做諮詢，如糖尿病、高血壓的患者。”

此外，王靜敏特別強調，明確診斷為遺傳病的家庭，一定要在孕前就到相應有資質的機構做遺傳諮詢的驗證，再按部就班地做產前診斷，千萬不要等到懷孕後再開始這方面的諮詢。

常見單基因遺傳病的再發風險

1．常染色體隱性遺傳病：

男女均會患病。患者的父母多為無症狀的雜合子攜帶者，患者父母再次生育，所生孩子25%為患者，50%為攜帶者，與性別無關。若患者本人與非患病個體結婚，其子女均為攜帶者。

2．常染色體顯性遺傳病：

男女均會患病。若患者為新生突變，患者父母未受累，患者父母再次生育，所生孩子患病的風險多低於1%，與性別無關；若患者本人結婚生育，所生孩子50%為患者，與性別無關。

3．X連鎖隱性遺傳病：

患者多為男性。如患者的母親為無症狀的雜合子攜帶者，患者母親再次生育，所生男孩50%為患者，所生女孩50%為攜帶者。若患者本人結婚生育，男性患者所生女孩均為攜帶者，所生男孩均不會受到影響。

4．X連鎖顯性遺傳病：

男女均會患病。男性患者生育的女孩均會患病，所生男孩均不會受到影響。女性患者所生孩子50%為患者，與性別無關。

5．Y連鎖遺傳病：

只有男性患病，女性不患病。男性患者生育的女孩均會患病，所生男孩均不會受到影響。

新京報記者 劉旭