杜氏肌營養不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發生於男孩。據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者一般在3-5歲開始發病，最早表現出進行性腿部肌無力（爬樓梯困難），導致不便行走。12歲時失去行走能力，常年與輪椅為伴，20歲-30歲因呼吸衰竭而死亡。

什麼是

DMD杜氏肌營養不良？

杜氏肌營養不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是假肥大性肌營養不良的一種，是一種X染色體隱性遺傳疾病，在1861年，法國醫生Duchenne對13例出現進行性肌無力的男性患者進行了詳細的描述。這種罕見病是由於DMD基因缺陷導致肌細胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常，肌細胞受損傷，出現進行性壞死、萎縮等，臨床症狀為肌無力。杜氏肌營養不良多發於男性，在全球範圍內，新生兒的發病率約為1/3500-1/5000。在美國，每年約有400-600例男孩患病；我國的發病率約為1/3853，估算全國患者約70000人。

杜氏肌營養不良症臨床表現

在嬰兒期和兒童早期通常無症狀或表現為輕微的運動發育延遲，血清肌酸激酶（CK）增高，此期診斷較困難，可在體檢中偶然發現或由於陽性的家族史而發現。患者一般在4週歲左右出現肌無力症狀，此後進行性加重。患者肌肉損傷首先發生在下肢，逐漸累及其它肌群，從仰臥位起立困難，出現典型Gowers徵表現。受損害的肌肉萎縮，但脂肪含量增加，出現假性肥大，腓腸肌受累最為明顯。腓腸肌假性肥大是該病相對特徵性表現之一。脊柱側凸也很常見，其它表現為步態異常、易摔跤、上樓困難、起蹲困難、輕中度智力落後等症狀。大多數患兒13歲後無法獨立步行，需要依靠輪椅。隨著年齡的增長，一些患者出現心肌病，呼吸功能下降，20～30歲死於心、肺功能衰竭，很少能存活到30歲以上。

杜氏肌營養不良一般都是以藥物為主進行治療，但是需要對症下藥不可盲目的進行用藥。除此之外還可以帶孩子去進行適當的外部理療，防止孩子的肌肉抽筋；飲食治療也是一種非常重要的治療方法，少吃含糖量高的食物，多吃綠色蔬菜。