導語：

丙酸血癥主要由於編碼線粒體聚合酶的丙醯輔酶 A羧化酶（PCC）基因 PCCA或 PCCB的缺陷。

主要臨床表現為高血氨、腦損傷和心肌病。患病之後的患者，需要進行及時的檢查，能夠更好的避免自己的身體惡化。

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患病後都有什麼症狀？多數的患者不清楚，也許你應該瞭解一下

（一）疾病症狀

其臨床表現複雜多變，缺乏特異性，且個體差異性較大。臨床主要表現為進食困難，抽搐，肌張力降低，心臟損傷等。

（二）特徵症狀

1、新生兒型別

早期症狀以哺乳困難、嘔吐、脫水、體溫降低、嗜睡、肌張力降低、抽搐和呼吸困難為主；如果治療不恰當，則會逐漸加重，出現高血氨、酮症、低血糖、代謝性酸中毒、擴張性心肌病、胰腺炎等異常，死亡率高。

2、遲發

（1）嬰兒期開始發病的兒童多表現為餵養困難、發育遲緩、抽搐、肌張力降低等。

（2）由於有機酸如丙酸的蓄積，許多兒童的認知和神經系統發育受到損害，表現為智力、運動發育障礙，以舞蹈症和痴呆為首發症狀；有些兒童可能會出現骨折；還會導致骨髓抑制，導致粒細胞減少、貧血、血小板減少，以及易感染和出血的傾向。

（3）還可以有心臟損害，如心律不齊、心功能減退等。

（4）其他包括視神經萎縮，聽力下降，卵巢功能早衰，慢性腎衰竭等。

（5）缺少可靠的資料來源和資料。

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患病的患者，需要進行良好的檢查，確定自己的病情

（一）預期檢查

經詳細詢問病史後，醫生可能會根據臨床實際情況，建議進行綜合化驗（如血常規、尿常規、血生化）、心肌酶學檢查、尿有機酸分析、血氨基酸分析及肉鹼酯分析。要進一步診斷，還需要進行酶學分析、基因檢測。腦磁共振或 CT、心電圖等可幫助評估是否存在腦、心損傷。

（二）實驗室檢查

1、一般檢驗

評估患者的一般代謝狀態和營養狀況，包括血常規、尿常規、血氣分析和血生化。

（1）血常規：檢查結果通常顯示粒細胞減少或血三系（紅細胞、白細胞、血小板）減少，提示患兒可出現骨髓抑制。

（2）尿常規：檢查結果顯示尿酮陽性，尿酸水平增高。

（3）血氣分析：可見代謝性酸中毒。

（4）血生化指標：檢查結果有高血氨、高乳酸、低血糖、肝腎功能損害等。

2、心肌酶測定：

兒童出現心肌損傷，檢查發現心肌酶升高。

（三）分析原理

在新生兒出生後數小時至1周內出現異常，如拒乳、嘔吐、嗜睡、肌張力降低、驚厥、呼吸困難、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒；不明原因的嬰兒反覆嘔吐、驚厥、意識障礙，嚴重酸中毒、高血氨，並伴有特殊影像學異常和血液系統損傷，尤其是家族史/不明原因死亡，應考慮該病。

（四）區別診斷

1、甲基丙二酸血癥

血中丙醯肉鹼和遊離肉鹼的比值也有較大的升高，但伴隨著尿液中甲基丙二酸和甲基枸櫞酸的異常升高，而尿液中甲基丙二酸的含量在正常範圍。

2、

多種羧化酶缺乏症

（包括生物素酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症）

尿液中的3-羥基丙酸、甲基巴豆醯甘氨酸和丙醯甘氨酸含量增加，與丙酸血癥相似；但是，在丙酸血癥患者中，3-羥基異戊醯酯含量增加，這一指標在丙酸血癥患者中是正常的。

3、其他疾病

透過血尿代謝物的質譜分析，可以鑑別糖尿病酮症酸中毒、乳酸性酸中毒或其他有機酸血癥等。

（五）處理原理

在治療的急性期，主要是補液，糾正酸中毒、低血糖及電解質紊亂，同時限制天然蛋白質的攝取，補充足夠的熱量，必要時進行透析治療。在穩定後需要長期堅持飲食控制及藥物治療。

（六）綜合治療

以限制天然蛋白質飲食為主，但要有足夠的蛋白質和能量。建議服用不含纈氨酸、異亮氨酸、蘇氨酸、蛋氨酸的特殊配方營養粉，以減少丙酸的生成，改善兒童發育及營養狀況。

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患病後不要再等著了，及時的進行預後工作吧，別讓病情反覆

（一）預後綜述

丙酸血癥的預後取決於發病時間、治療時間及嚴重程度。早發現、早治療可延緩疾病的進展，已發生神經損傷和多器官損傷的患者預後較差。

（二）疾病危害

1、丙酸血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，可以遺傳給下一代。

2、如不及時控制飲食和用藥，就會使病情逐漸加重，引起神經系統和多器官功能損害，嚴重影響兒童生存質量。但是，即使透過合理、規範的治療，部分兒童神經系統的損傷仍然會不斷加重，並且這種損傷是不可逆轉的。

（三）藥物治療

1、按照醫囑足量、足療程服藥，不可私自停藥或改變藥量，以免病情惡化，造成嚴重後果。

2、服用左卡尼汀的兒童可出現輕度腹瀉，不需特別處理，如腹瀉加重應及時就醫；長期服用新黴素或甲硝唑可引起腸道內菌群失調，不宜長期服用，應遵醫囑服藥、停藥。

3、左卡尼汀的保藏溫度為25℃以下，避免潮溼及日曬。

（四）生活管理

1、對於有神經功能障礙的兒童，家長應給予更多的照顧。

2、每天做腹部按摩，以防便秘。

3、父母應細心照顧患兒，防止其發熱、感染，以免誘發急性代謝性酸中毒、嚴重低血糖等症狀。

（五）防範措施

避開近親結婚、有家族史的人群在備孕前進行基因諮詢，對已經懷孕的孕婦進行產前診斷，有助於減少丙酸血癥患兒的出生。產後應進行丙酸血癥篩查，有助於早期發現，早期治療，降低病死率和致殘率。

1、避免近親通婚。

2、有丙酸血癥家族史的人在生育前可以接受基因諮詢。

3、已生育丙酸血癥患兒的母親，在有明確病因診斷和基因診斷的前提下，採用羊水有機酸檢測、胎盤絨毛檢測或羊水細胞基因檢測，在下一次孕期進行胎兒中前期丙酸血癥的診斷，可以預防患兒的出生。

4、新生兒篩查兒童 PA的早期發現和早期治療，可減少併發症及不良預後。

結語：

如果控制不當容易引起疾病反覆發作和加重，患兒需終身服藥，控制飲食，科學、合理的日常護理能幫助緩解臨床症狀

，改善預後。按照指示定期複查，監測臟器功能是否有損傷。