ctDNA，是來自於CT細胞（Circulating Tumor Cell），即外周迴圈腫瘤細胞的DNA片段。通俗來講，就是原發腫瘤或繼發腫瘤自發進入或診斷操作帶入外周血的腫瘤細胞。比如腫瘤細胞從腫瘤組織中脫落進入血液，或者在腫瘤組織的切片取樣過程中帶入血液。

惡性腫瘤即癌症——殺死健康的元兇

眾所周知，很多癌症在早期是難以發現的。發現往往是中晚期。因為當惡性腫瘤長到數十立方毫米或幾立方厘米的大小時，基本已經是中晚期，腫瘤組織中已經有數以億計的腫瘤細胞，甚至已經發生轉移。採用傳統方法進行治療，效果很有限。手術容易引起轉移引起繼發性腫瘤，手術或放化療對免疫系統的損害更加不利於疾病的康復，往往會造成負面效果，這時等待患者的只有對死亡的恐懼了。免疫療法雖然效果顯著，但是限於成本和成熟程度，尤其是目前的適用範圍，很少有人能夠使用上，使用上的人也並不能保證都痊癒。

癌症早期診斷很重要

所以目前來說，治療癌症最有效的手段就是早發現，早治療。早期惡性腫瘤的體積很小，因為沒有碰觸到交感神經等，所以不會有許多不適或異常，基本上與正常人無二。若經過一些先進的醫學成像手段，的確可以看到部分早期的腫瘤，但是成功率很低，大部分情況下是無法發現的。然而，若在腫瘤體積小，未長出血管時採取一定手段如手術或增強免疫的療法，康復率是很高的。早期癌症，血液中會存在CTC，所以對CTC進行活檢分析即可準確地判斷癌症早期。

CTC的活檢增加了早期診斷的成功率

ctDNA是一種高度靈敏、特異性的腫瘤新型標誌物，對患者ctDNA進行檢測，不僅可以在早期準確的診斷出癌症，還可以發現患者腫瘤發生變異的基因，為患者在用藥指導、耐藥監測、復發監測和預後指導等方面提供有效資訊。

CTC還可用於腫瘤復發的檢測

目前來講，CTC檢測的方法還不可以作為腫瘤的直接診斷工具，因為由於早期CTC濃度很低，需要大量抽血檢測，但是CTC計數對於腫瘤分期的輔助診斷價值已被大量研究證實。研究發現，在原發性肺癌患者中，隨著腫瘤的進展，尤其是在發生遠處轉移後，CTC數量顯著增加。由於癌症復發往往很強烈，所以CTC檢測用於手術或放化療後患者的復發檢測很有前景。

CTC細胞中的ctDNA

更重要的是，血檢能夠挽救許多組織樣品難以獲得（譬如某些長在重要器官的腫瘤），或組織樣品數量、質量達不到分子檢測要求的患者獲得靶向療法，或參與靶向藥物的臨床研究機會。並且可以避免因為腫瘤組織的空間異質性而造成區域性組織活檢難以反應整個腫瘤狀況的問題。

理論上，CTC活檢法可以早於影像學方法發現異常6個月發現惡性腫瘤。隨著技術難關的攻破，相信不久CTC檢測方法就可以應用於早期的癌症檢測。最主要的是獲取ctDNA只需要抽血，不必開刀，降低了取樣給患者帶來的痛苦與風險，由於取樣簡便，還可以隨時、多次取樣。