新生兒篩查採用新的技術，可以在實驗室裡以一份血樣篩查出多種疾病［P03］，這是一種有望提供可操作知識的技術，但美國醫學會（AMA）及其州以及的機構都反對強制篩查，認為這侵犯了醫生規範自身專業活動的權力［P09］。同時這種篩查在臨床上產生了不確定性，這種不確定性的特徵在於其與人類身體與心靈中最親密的方面聯絡在一起，同時具有深刻的道德和存在維度［P17］。

“準病人”的意義

“對於新生兒來說，意味著他們在出生後不久就會踏上診斷之旅［P90］。”

擴大化新生兒篩查是檢測出一群數值落在正常和標準區間之外的新生兒，雖然數值不正常，但不代表他們就得了某種疾病，這類患者稱為“準病人”，長期處於患病和健康之間的醫療觀察期，處於異常和不明顯的“正常狀態”之間［P60］。

“準病人是在臨床互動中誕生的，互動受到疾病性質不確定性的影響，取決於遺傳學家的交流方式和工作習慣以及家庭的醫療體驗、接受性和焦慮水平［P88］。”擴大化的新生兒篩查確定了比預期更多的患者，其中大多數是沒有症狀的，需要新的知識和檢測以確定他們是否真正受到影響。此外，“檢測結果隨著時間的推移才變得有意義，而不是在生病和正常狀態之間進行判斷［P67］。”即使篩查後的新生兒得到了診斷，臨床醫生及家長對於做什麼或者是否需要做任何事情都缺乏共識，使一些疾病變成了模糊的醫療問題［P70］。

診斷的不確定性不是暴露臨床醫生的無能，而是給遺傳學團隊和父母帶來了共同的挑戰，臨床醫生透過評價診斷的不確定性，盡力來幫助解決模糊性，為彼此的信任關係奠定了基礎；對於家長來說，由於缺乏可靠的資訊來源和專業知識，只能選擇依靠遺傳學團隊，因此診斷的不確定性並沒有減弱權威性，而是加強了醫療團隊的專業性［P89］。

儘管診斷的不確定性正在不斷改善，但準病人仍然存在，新生兒篩查會篩出一大批處於健康和病理狀態之間的人，這可能會影響到個人身份和其他領域的社交生活。

疾病的發展與變化

疾病會發生本體論和認識論上的變化，疾病性質的變化可能是漸進的或者由技術創新而引發的，並且需要大量的基礎設施來將疾病作為可行的臨床實體進行操作，在這個過程中對疾病等自然史、嚴重程度、患者群體、治療反應的理解及其行動的可能性也發生了變化［P93-94］。

新生兒篩查技術本應檢測出一般化的疾病，但卻產生了不再適合原有知識的資訊，這種與篩查病症的知識屬性相關的意外發現被稱為異常［P95］，長期以來被認為是臨床意義明確指標的基因檢測，當突變為具有未知的臨床意義時，可能會加劇不確定性，這時遺傳學家選擇採用重複檢測和與同事核對的方法來克服［P101］。

伊恩·哈金說到：“準病人的出現和疾病類別的變化展現了診斷分類的互動性，隨著擴大化新生兒篩查的實施，將患者按照遺傳病類別進行分類的新機會極大地改變了父母對其孩子的看法，異常和不合適不僅修改了疾病類別，還修改了患者標準［P122］。”所以遺傳學家選擇策略性地使用模糊的治療方案，不僅是出於謹慎考慮，也是根據父母的擔憂調整了不那麼重要的預防措施，這種統一和通用的治療方案間接解決了擴大化新生兒篩查所解釋的原有知識中的一些異常［P107］。

“孩子在改變，疾病也在改變”，遺傳學家建議被診斷的嬰兒每年複診一次，來獲悉遺傳學家對疾病的最新認識。因此擴大化新生兒篩查不僅檢測、預防了代謝疾病，在一定程度上更創造出了新的疾病。

篩查的規範與家庭的“無序”

“家長才會為超越正常擔心，醫生只為正常操心［P155］。”一位醫生說出這樣的話，是基於新生兒篩查結果所造成的家庭的過度擔憂、恐慌與預防，家長在孩子成為“準病人”之後，會產生期望孩子正常甚至“超正常”的心理，而遺傳學醫生的重要使命是幫助家長緩解焦慮和樹立信心——在新生兒篩查中的患兒會長成一名正常的兒童［P128］。所以就會出現一種美好的願景：隨著患兒的生長髮育，家長和醫生透過不間斷的、連續的和長期的醫療諮詢，終將解決所有的不確定因素。

遺傳學診斷中的規範化包含兩個相互重疊的維度：落實為嬰兒生長髮育設定的標準化規範和兒童未來生活的道德判斷。

首先是規範化的發育標準，不僅能夠幫助醫生將他們對患兒的評估與正常兒童的資料聯絡在一起，而且還能夠幫助醫生評估患兒在非常不確定性下的表現［P137］。遺傳病醫生使用圍繞重要發育標杆的家長彙報、嬰兒生長曲線圖以及體檢這三種規範化手法來營“客觀正常狀態”，分別對應敘事客觀性、機械客觀性和規訓客觀性。

敘事客觀性最容易被臨床醫生和患兒家長所採納和理解，因為它倚重的是公共共同的文化知識儲備即發育標準，家長透過比照這些標準來評估［P141］，並希望自己的評估獲得驗證，所以家長彙報的互動成分佔比最多也最強。

反映機械客觀性的生長曲線圖透過給臨床評估提供一個具體的參照系，作為一種既能製造差異、也能確立正常狀體的規範化技術發揮作用，為了避免臨床評估成為主觀意見，生長曲線圖的存在和使用是非常必要的［P148］。

規訓客觀性的價值在於能夠為新生兒不明確的健康狀況提供保障。因為檢測結果的不確定性會減少父母的信任，所以規訓客觀性這一規範判斷形式對患兒父母具有較強的吸引力［P150］。

其次第二個維度是對兒童未來生活的道德判斷，不確定性也可以成為一種創造性的資源。規範化傳達關於兒童未來的預後診斷資訊的能力，人們會對孩子將過上怎樣的生活做出道德評價，規範化傳遞著這一道德評價工作，發揮著重要的預示作用，規範化不僅是科學臨床實踐工作的一部分，也是幫助人們理解不確定性的日常策略的一部分［P130］。所以規範化策略本身並不發揮約束和限制的作用，而是為進一步增進理解和提供各種治療的可能性創造了空間。

規範化除積極意義外，也不可避免地會存在消極因素——會製造差異，這種差異主要是透過“逐漸偏離規範的活動以及透過規範自身的變化產生的［P160］。”

即使患兒的父母堅定地認為自己的孩子與其他孩子一樣正常，他們也會很快接受孩子具有與正常孩子差異的現實，體現出家長在運用一種“雙重語言”，目的是同時表達兩種可能的軌跡：一是基於發育引數，孩子的表現可能優於預期；二是孩子的未來仍然具有患病的可能性［P160］。雙重語言的含糊性保留了一定程度的虛擬性，因為不確定性，所以家庭需要隨時做好準備來迎接挑戰。

篩查專案的目的是避免家長限於恐慌的情緒中，並且引導他們正確客觀地看待病症，但是資訊科技的發達讓家長上網搜尋資訊或諮詢醫療保健人員變得容易，不可避免地會將疾病擴大化而引起恐慌，因為是實在發生在自己孩子身上的事情［P57］。當然每個家長對陽性新生兒檢測結果的反應也不會完全相同，聽到訊息時的背景和家庭自身情況都會有很大影響。

在新生兒篩查結果為陽性本身令人震驚後，準病人又會受到很多不明確的檢測結果的影響，所以遺傳學家和父母會十分謹慎地將孩子當作真的會患重病那樣去照顧和採取預防措施，對於大多數家庭來說，這些預防措施使小孩的症狀更加像一種真實的疾病，也逐漸成為家庭日常生活的一部分［P79］。篩查的不確定性給家長帶來了一種“頑固的牽引力”，大多數家長容易被揮之不去的危險感所困擾而忽視醫生的安慰，也不願意停止已經融入生活的預防措施［P82］。

新生兒篩查使有症狀的兒童的家庭避免了漫長兒艱難的診斷過程，家長對此非常感激［P192］。面對疾病如何發展的巨大不確定性，父母認為“在建立新的護理程式時要與遺傳學診所工作人員建立緊密關係［P197］。”生物醫學知識和家庭知識之間存在著衝突，“雖然家人的知識可能成為日常管理中的一部分，但也正是家人的付出使孩子活了下來［P207］。”此外儘管護理的責任在某種程度上可以被分擔，但日常勞動的大部分重擔不可避免地落在了父母與家庭上，這對與父母與整個家庭來說都是極大的考驗。

擴大化篩查的未來-

大部分新生兒篩查具有極大的不確定性，對於公共衛生官員和決策者來說，新生兒篩查專案是公共衛生政策方面的決策，目的是期望降低發病率和死亡率［P221］。

但自從實施擴大化新生兒篩查專案以來，很多在人口篩查之前沒有被發現，過著健康、無症狀的生活的患者被篩查出來［P223］，但這些沒有體現出來的症狀並不影響這些患者的正常生長與生活，如果對嬰兒進行了篩查，嬰兒成為“準病人”之後，這些無症狀患者的家庭就成為新生兒篩查的“附帶損害”。

擴大化篩查專案的所有專案在出生時雖然都能夠被檢測到，但在後續的治療和效益方面存在著很大的差異［P228］。篩查是整個挽救生命過程中的第一個環節，相當於急救的預警系統，能夠拯救生命的前提是這種疾病能夠預防，且與其他環節建立聯絡，而對於某些疾病、家庭和醫療系統，第一個環節無法連線到相關環節，自然就無法實現拯救生命，這就意味著擴大化的新生兒篩查之後缺乏資源來應對危機［P257］。

擴大化新生兒篩查是美國製定的旨在預防極罕見疾病的公共衛生計劃，如果醫療保健服務方面普遍存在不平等，這些疾病的罕見性將使人們難以證明新生兒篩查的健康效益，也難以將普及的新生兒篩查專案作為未來類似專案的典範［P288］。所以政策倡導者在處理預期效果和實際後果之間差距的策略是否認篩查的任何負面後果，並堅定地聲稱篩查具有普遍性的積極意義。

“在政策界，新生兒篩查被視為挽救嬰兒生命的一種手段，在診所裡的互動則是透過關懷、安慰和新的科學知識處理不斷產生的不確定性［P277］。”在政策領域的情感表達的重點是新生兒篩查技術預防悲劇和拯救生命的能力，在診所裡則充斥著更多現實和多元的情緒，父母的焦慮、羞恥、憤怒和悲傷，所以新生兒篩查只產生積極影響是存疑的。

在臨床與政策的關係中，存在著根本性的結構和權力不對稱，臨床醫生積極參與管理，以應對源自政策界的矛盾和行政障礙，沒有系統地學習一套與家長溝通的技巧；而對於政策制定者來說，診所的一線工作對於他們所面臨的預算和政治問題來說可能沒有什麼顯著的意義，忽視了新生兒篩查對家庭和臨床醫生的影響，而是將重點放在對篩查技術的修正上，利用技術手段來減少不確定性會產生新的不確定性。

由於不確定性的接續產生，確切的資訊更加難以得到，所以醫護人員只有透過與家長建立相互信任的關係，才能促使家長同意參加篩查計劃。但是如果將臨床治療重點放在與家人的親密關係上，則讓人更難做出決定［P274-275］，所以這對於臨床醫生的挑戰是非常大的，一方面要完成政策計劃，另一方面又要做好預防與治療工作，要在正式與非正式工作之間做出迅速且均衡的抉擇。

新生兒篩查的未來取決於利益相關者所希望出現的結果，由於篩查很大程度上是在醫生和家庭之間的互動中實現的，所以診所很可能在擴大化篩查的長期可行性方面發揮重要的作用［P267］。

但是目前出現的預期後果與實際後果之間的差異以及缺乏對公共衛生結果的明確衡量標準，篩查計劃的未來可能需要用更復雜的倫理問題來討論，這時診所的工作就要由完成“政治性”的任務和處理“不確定性”往新的方向轉變。

參考文獻：（美）斯蒂芬·蒂默曼斯，瑪拉·布赫賓德。拯救嬰兒：新生兒基因篩查之謎［M］。上海：華東師範大學出版社，2020。11。

行業研習社

本期作者：趙穎，華南理工大學社會工作研究中心

本期編輯：捲心菜

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