對多數人來說，“貧血”這個詞並不陌生，許多時候覺得貧血是小問題，一般不會進行檢查或治療。但貧血看似小事，有時卻會帶來嚴重後果。甘肅尚先生被重度貧血整整折磨了近三十年。自小無法正常上學，年近三十失去行走能力。多年來，尚先生輾轉於國內多家醫院，卻一直不能明確貧血原因也得不到有效治療。好在江蘇省人民醫院（南京醫科大學第一附屬醫院）血液內科李建勇教授、何廣勝教授專家團隊“火眼金睛”發現尚先生的貧血原因。

何廣勝主任醫師門診中

重度貧血近三十年，無法工作

甘肅省武山縣尚先生今年29週歲，自幼時深受貧血困擾。“感覺和其他小朋友不一樣，每次玩耍的時候，都會喘不過氣來。”尚先生起初還只是面色蒼白、乏力不適，隨著年歲增長，症狀也日趨明顯、嚴重——無法參加體育運動，否則會胸悶氣喘。著急的父母送他進醫院，診斷為重度貧血，但貧血的原因不清楚，只能輸血治療，臨時補充一些造血原料，治標不治本。

因為嚴重貧血，尚先生甚至無法正常上學，更別說在家中幹農活了。年紀漸長，尚先生也無法工作，只能在家中待業。“看著別的人正常的上學、工作，心裡面別提有多羨慕了。”尚先生髮自內心地說道。隨著病情越發嚴重，尚先生由起初行走吃力，到後來無法行走，只能藉助輪椅推行。

在來江蘇省人民醫院就診前，尚先生已經發展到每十天需要輸一次血的程度。長期輸血非但沒有改善尚先生的病情，甚至還造成身體嚴重的“鐵過載”。鐵是造血的重要微量元素，貧血患者為了造血，胃腸道會大量吸收鐵，此時吸收的鐵又不能被人體有效利用，就會大量積聚沉積在肝臟、心臟、胰島這些重要的人體器官。同時，外部輸入的血液再給身體帶來了大量的鐵元素。這樣，進入體內鐵元素顯著增多，卻又不能有效利用，導致了鐵過載發生。鐵過載不僅使尚先生面板變得鐵青，還患有肝硬化、肝腹水，長期嚴重貧血和鐵沉積還引發了心肌肥大，心功能異常。

坐在輪椅上的尚先生由家人推著進入了血液內科的診間。

何廣勝主任醫師查房中

火眼金睛 揪出隱藏的“家族的秘密”

李建勇主任接診後，仔詢問了患者的病史情況，並完善了相關檢查。憑藉著多年的血液疾病的診療經驗，李建勇主任高度懷疑尚先生得的是一種罕見的先天性貧血疾病，隨即安排血液內科的何廣勝主任醫師、宮躍敏主治醫師的亞專科團隊進行後續的骨髓穿刺檢查和評估，發現尚先生存在鐵的代謝利用障礙，細胞內鐵顆粒異常分佈。所有的檢查結果，都把苗頭指向了一種叫“鐵粒幼細胞性貧血”的疾病。

讓何廣勝主任醫師疑惑的是，鐵粒幼細胞性貧血雖然罕見，但是國內一些大醫院也時有報道。但這幾十年來，尚先生輾轉國內多家醫院，卻一直沒有明確病因。是不是尚先生的貧血還“另有乾坤”？

宮躍敏主治醫師聯絡血液科分子生物學實驗室喬純副研究員安排了後續的基因檢測，證實了李建勇和何廣勝主任的猜測，尚先生雖然患的是遺傳性鐵粒幼細胞性貧血中最常見的一種亞型XLSA，但突變的基因位點，卻是一種全新的，尚未報道過的新型別。考慮到該病的遺傳特徵，何廣勝主任醫師團隊隨後對尚先生的父親、母親和弟弟也進行了相關檢查，最終揪出了尚先生隱藏的“家族的秘密”：尚先生的母親和弟弟也罹患遺傳性鐵粒幼細胞性貧血，只病症狀較輕，沒有引發嚴重後果。

確定了病因，治療藥物也就確定了——維生素B6！遺傳性鐵粒幼細胞性貧血雖然罕見，但治療藥物卻很“親民”，一天只要一毛錢。在用藥治療四周後，尚先生就脫離了輸血，膚色也開始變得正常，能夠獨立行走，逐步恢復了正常的社會生活。尚先生的母親和弟弟，在何主任的建議下，也開始規律服用維生素B6，防治貧血的發生。“對於有家族史的年輕貧血患者，應該對患者及家屬及早進行基因突變篩查，及早對症治療。”宮躍敏主治醫師和喬純副研究員建議。

貧血不是病？不要小瞧貧血的危害

貧血，對於大多數人來說，都是很常見的小毛病，平時多補充點含鐵食物就可以了。然而需要注意的是，貧血雖然不是一種獨立疾病，但卻是許多種疾病的共同症狀。體檢發現貧血時，應該先明確貧血原因，針對不同病因進行診治，才能取得較好效果。

何廣勝主任醫師也提醒廣大市民，要做好貧血的預防工作。注意合理膳食，保障充足和多樣的食物供應，以滿足造血的營養需要。保證富含鐵食物的攝入，所有人群特別是兒童、孕婦、乳母均應攝入富含鐵食物，主要是紅肉、肝臟、血液製品等。這些食物鐵吸收利用顯著高於植物食物。

保證膳食中其他微量營養素的攝入，保證葉酸及維生素C、A、B6、B12等的吸收利用，微量營養素缺乏也是各類貧血產生的重要原因。維生素C、氨基酸及肽等是膳食中鐵吸收促進因子，多酚、植酸則是抑制因子。大家在日常生活中可以吃一些柑橘、獼猴桃等新鮮的水果。少喝一些特別濃的茶，因為茶葉中含有鞣酸，如果大量喝濃茶，其中的鞣酸會與食物中的鐵元素髮生反應，生成難以溶解的新物質，會阻礙鐵的吸收。

通訊員 曹勇 雷宇 張閏

揚子晚報/紫牛新聞記者 楊彥