研究表明，接受家族遺傳性乳腺癌基因測試的人中只有20%的人攜帶乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的突變。

來自墨爾本大學的研究人員在Melissa Southey教授的帶領下研究了總計21種乳腺癌的210例病人。他們發現了24個此前未知的表觀遺傳學變化，這些變化會改變女性患乳腺癌的風險，並在不改變基因DNA序列的情況下遺傳給後代。

墨爾本大學臨床病理學系教授、莫納什大學精準醫療系主任Southey說：“大部分進行基因檢測的女性，都無法得到她們是乳腺癌易感人群的結果。”

“這項突破性工作不僅對有多例乳腺癌患者的家庭的婦女有幫助，還將為所有女性的乳腺癌風險預測做出貢獻，並將推動乳腺癌的表觀遺傳學治療。”

這項研究發表在《Nature Communications》上，研究了DNA甲基化這一表觀遺傳學改變。DNA甲基化可以模擬基因突變，使家族成為乳腺癌易感家族。這項研究是率先進行的系統掃描基因組探索遺傳性DNA甲基化的研究之一，也是首個將之應用於家族性乳腺癌的研究。

墨爾本大學統計學家James Dowty博士說道：“我們的方法應用於乳腺癌很成功，而令人更興奮的是這些方法可以用於許多其他的遺傳性癌症。這項工作是分子生物學家和統計學家完美合作的結果，就和許多其他的現代醫學研究一樣。”

墨爾本大學和莫納什大學研究員Eric Joo博士說道：“一些人知道她們來自乳腺癌患者很多的家庭，但是她們不攜帶已知的乳腺癌基因。這項研究幫助回答了為什麼一些家庭有很多癌症患者，能夠解開這一大難題令人很興奮。”

Joo博士希望做更多的工作開發測試以篩查與乳腺癌相關的甲基化標記物。