錢江晚報·小時新聞 通訊員 王家鈴 李文芳 張副興 記者 吳朝香

小李今年30歲，身高1米79，眉目清秀，從小就被人誇“帥哥”。不過，結婚4年了，一再努力卻始終沒能讓老婆懷孕，小李心理壓力很大。經同事推薦，小夫妻來到浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院男性生殖醫學門診就診。

男性體貌接近女性可能是染色體異常的表現

當夫婦倆走進男性生殖醫學專家蔣凌英副主任醫師的診室時，蔣醫師對小李的第一印象是：高高瘦瘦，膚白貌美，鬍鬚稀少，喉結較小。小李開口講話時，還發現他音調稍高。

詳細詢問病史後，蔣醫師對小李的外生殖器進行了查體。小李雙側睪丸只有2毫升左右（正常男性睪丸體積約15毫升），陰毛稀少。此外，雖然小李外表高瘦，但腹部脂肪稍厚，體態似女性。至此，蔣醫師對患者已經有了一個基本診斷，但需要輔助檢查的進一步驗證。

隨後，小李陸續進行了精液常規、染色體核型、Y染色體微缺失、性激素、陰囊超聲等相關檢查， 根據檢查結果得知，小李不育的原因是染色體異常所致的無精子症。

蔣凌英副主任醫師介紹，無精子症很常見，每100個男性中大概就有1個男性沒有精子。

但小李的染色體核型為47，XXY，比正常男性的染色體核型（46，XY）多了一條X染色體。也就是說，小李的體內多了一條女性的染色體，這正是小李體態似女性的原因。

47，XXY核型的患者有比較典型的臨床症狀，也被稱為克蘭費爾特綜合徵。

據瞭解，除少數克氏症患者精液內偶爾見到少量活動精子，90%以上的克氏症患者表現為無精子症。

但這並不等於判了“死刑”。面對茫然無措的小李，蔣醫師建議他行顯微取精術。

蔣醫師表示，採用顯微取精術，大約一半的克氏症患者可以找到精子。結合單精子卵胞漿內顯微注射技術，就有機會生育親生子代。

事實上，克氏症是所有非梗阻性無精子症患者獲精率最高的型別之一。

這樣的取精方式，類似於在沙漠中尋覓“綠洲”

一聽到要將睪丸切開才可能取到精子，小李的第一反應是拒絕。自己的睪丸已經很小了，在這麼小的睪丸上動刀子，以後還能有正常的性功能嗎？

蔣凌英副主任醫師解釋：首先，顯微取精找到精子的成功機率不在於睪丸大小，而在於睪丸裡有沒有生精灶。

如果將無精子症的睪丸比作一個大沙漠，睪丸區域性可能存在一些殘存的生精灶（或者稱為“島”），也就是我們所說的“綠洲”。正如茫茫的沙漠中可能存在一些綠洲，無精子症的睪丸中也有潛藏的“生機”。採用顯微取精術，找到這些生精灶，無精子症患者也能重燃生育親生子代的希望。

其次，顯微取精術只選取粗大飽滿的生精小管，取出的組織量是很少的，不足以引起患者性功能的嚴重下降。

此外，性功能障礙是多因素的，如果一直糾結手術會不會影響性功能，反而會因為過重的思想負擔而影響性生活質量。

顯微取精術大致的步驟如下：

1、麻醉完畢後，逐層切開陰囊，暴露出睪丸；

2、在顯微鏡下，沿著睪丸的赤道面切開睪丸；

3、將睪丸組織向上下兩極分開，以擴大查詢範圍。

4、從淺到深，逐層翻找各生精小葉，找到明顯的生精灶。如未找到明顯的生精灶，則查詢較粗大的生精小管，將生精小管取出，放入培養液中。

5、將取出的生精小管，在培養液中儘可能切碎，使生精小管內的物質充分釋放，置於顯微鏡下查詢有無精子。如有精子，則根據精子的數量決定行單精子冷凍或常規法冷凍。

6、縫合睪丸及陰囊，結束手術。

小李夫婦經過一番思想鬥爭後，下定決心採用顯微取精術。很幸運，手術中找到了精子。之後採用單精子冷凍法，將小李的精子分3管冷凍，分別凍了5條、5條、10條。

他終於可以做爸爸了

隨後，小李的妻子進行了促排卵治療。由於小李夫婦有生育二孩、三孩的需求，同時為了減少睪丸精子冷凍時間，綜合考量後，小李的妻子先後進行了兩次促排卵治療。第一次獲卵4顆，3顆成熟；取卵當天解凍了一管精子，進行單精子卵胞漿內顯微注射後經過胚胎培養獲得了1個優質胚胎，予冷凍儲存。第二次獲卵12顆，9顆成熟；解凍2管精子，進行單精子卵胞漿內顯微注射，最終獲得了8個胚胎，鮮胚移植1個優質胚胎。

12天后，小李的妻子驗孕HCG陽性，小李終於可以做爸爸了。

在為小李夫婦由衷祝賀的同時，蔣凌英副主任醫師也介紹，有的患者實在不願意手術，或者手術未能成功找到精子，也可以借用精子庫的精子，採用供精的方式生育後代。

目前，浙大邵逸夫醫院常規開展顯微取精術、供精人工授精和供精試管嬰兒技術等多項技術，無數患者孕育了“生”的希望。

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克蘭費爾特綜合徵患者臨床表現：

（1）身高比較高，多在175cm以上

（2）下肢細長

（3）面板細白

（4）鬍鬚、陰毛、腋毛稀少或無

（5）陰莖短，睪丸小且質地硬，性功能差。

（6）多伴有乳房發育

（7）多數表現為無精，極少數可有少量精子。

克蘭費爾特綜合徵患者病因（機制）主要有：

（1）卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩條X染色體的卵子，與Y染色體的精子相結合，即形成47，XXY受精卵。

（2）生精細胞在成熟分裂過程中，XY不分離，形成XY精子，與X染色體的卵子相結合，即形成47，XXY的受精卵。

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