研究人員發現了影響你患多動症和自閉症風險的新基因變異。在神經發育障礙中，多動症和自閉症有一些共同點：它們是兩種最常見的兒童精神病診斷；兩者都具有高度的遺傳性；儘管基本症狀不同，但自閉症和多動症在其基本的遺傳起源方面有很大的重疊。

安德斯-博格魯姆教授主持了一項研究，對自閉症和多動症的生物學基礎有了新的認識，或者說只對其中一種診斷有了認識。資料來源：奧胡斯大學Lars Kruse

該研究檢查了34462名被診斷為自閉症譜系障礙和/或多動症的人以及41201名沒有這些診斷的對照物件的基因組中的遺傳變異（所謂GWAS，全基因組關聯研究）。對於每個人來說，890萬個經常發生的遺傳變異被檢查，分佈在整個基因組中。

研究人員現在已經發現了兩個診斷中只有一個所特有的五個基因變異，以及七個多動症和自閉症所共有的基因變異。

奧胡斯大學生物醫學系和iPSYCH（丹麥精神病學領域最大的研究專案）的安德斯-博格魯姆教授說：“我們已經成功地確定了共同的遺傳風險變異和區分這兩種發育障礙的遺傳變異。這意味著我們開始瞭解這兩種診斷背後的生物過程，以及——作為全新的東西——將發育障礙具體推向自閉症或多動症方向的過程。”

大腦中發生了什麼？

大腦的神經細胞，以及它的生長和交流方式，都受到基因變體的影響。值得注意的是，一些被確認的基因變異對人們在人群中的一般認知能力也有影響。

例如，研究人員可能會觀察到，某些只提高自閉症風險的基因變異也會提高個人的認知功能，而只增加多動症風險的互補變異則會降低個人的認知功能。

研究人員還發現了一種基因變體，它在增加自閉症機率的同時也降低了普通人群中某一腦區的體積，但互補變體在提高多動症風險的同時也增加了同一腦區的體積。

診斷準則的改變

這可能看起來很明顯，但這項研究是世界上第一個表明同時患有多動症和自閉症的人要承受接受這兩種診斷的遺傳風險，而只患有其中一種診斷的人在大多數情況下只承擔這一種疾病的遺傳風險變體。

“這意味著，例如，同時患有兩種診斷的人與只患有多動症的人一樣，都有同樣大的多動症遺傳因素負荷，同時也與只患有自閉症的人一樣，有同樣大的自閉症遺傳因素負荷。”安德斯-博格魯姆說：“因此，一些人同時擁有兩種診斷是非常合理的生物學意義。”

研究人員分析了大量的基因資料資料集，以瞭解更多關於疾病和發育障礙的情況。這可以使建立更精確的診斷和更早的干預措施成為可能，並確保個別病人得到正確的治療。

“自閉症的診斷通常是在多動症的診斷之前作出。因此，比如說，如果這個人也是多動症，並且發現很難集中注意力，這很可能被自閉症症狀淹沒，導致我們可能看不到多動症的挑戰。但是，如果我們對一個被診斷為自閉症的人進行了基因研究，並且我們看到了多動症基因的主要遺傳負荷，那麼我們可能應該更密切地監測這個人。透過這種方式，我們可以在未來更快地發現這種發展，並給家庭提供良好的工具來處理這種診斷。”

幾年前——由於官方的診斷等級制度——原則上不可能對患有自閉症的人進行多動症診斷，他說：“但現在我們已經證明，同時患有這兩種診斷的人實際上是雙重負擔，都有兩種發育障礙的遺傳風險。因此，無論你是同時患有兩種診斷，還是隻患有一種診斷，都存在著明顯的生物學差異。因此，這項研究為修訂後的診斷指南提供了強有力的生物學論據，例如在美國精神疾病診斷和分類系統（DSM-5）中，現在同一個人有可能得到兩種診斷，”安德斯-博格魯姆說。

“這是第一步。此時此刻，這項研究是有意義的，因為它有助於建立對這兩種發育障礙的原因的更好理解，從長遠來看，這可以形成更好的診斷和治療的基礎。”