導語：家族性腎性低鎂血癥屬於遺傳性低鎂血癥。遺傳性低鎂症，是一種罕見的基因缺損，伴有或不伴有其他電解質代謝異常的血鎂。遺傳低鎂血癥的臨床表現為肌無力、手足抽搐、驚厥等，還會出現低血鉀、低血鈣、高尿鈣等電解質異常。遺傳低鎂是一種常見的低鎂血癥，其原因在於其自身的某些基因出現了一定的病變，從而導致其對應的蛋白質產品完全或區域性失去作用，從而造成體內的鎂離子不足，同時還會出現低血鉀、低血鈣、高尿鈣等相關的病症。

一、遺傳性低鎂症有哪些臨床表現？

遺傳的低鎂血癥應與其它的一些疾病相區別，例如消化道丟失、藥物作用、免疫或血液中的不正常蛋白質的損害、酗酒、糖尿病、高鈣血癥等。

1、基特爾曼綜合症

Gitelman綜合症發病時間比較遲，多見於青春期或成人，表現為輕微的肌無力、肢體麻木、疲乏等，如果繼續發展，會出現心悸、血壓偏低或正常、多飲、嘔吐、便秘、關節痛等。

2、家族性低鎂症伴高鈣化及腎鈣化

在嬰幼兒時期發病，會有尿路感染、腎結石、腎功能進行性下降等，主要表現為煩渴、多飲、多尿等，還會伴有角膜鈣化、眼球震顫等腎外的疾病。

3、繼發低血鈣症家族性低鎂症

在新生兒或嬰幼兒的初期，會有神經肌肉亢進或抽搐等症狀，如果是比較嚴重的，可能會有抗驚厥的藥物或者是嚴重的智力發展障礙。

4、常染色體隱性基因型低鎂症與尿鈣量不足的關係

主要表現為：手足抽搐、驚厥、軟骨鈣化等，血鎂低、血鈣低。

5、孤立型先天性無血鎂症

臨床上會有小兒抽搐、抽搐等症狀，抽搐、抽搐等症狀，血鎂含量較少，但尿鈣比較正常。

6、先天性貧血病

在小兒到成人時會出現感覺異常、喉痙攣、抽搐等症狀。

二、如何處理遺傳性低鎂症？

遺傳低鎂症的治療目前還沒有有效的辦法，需要針對具體的疾病和臨床表現採取相應的支援措施，比如維持電解液的平衡，減輕身體的其它不適。遺傳低鎂症是怎樣處理的？

1、替代療法

可以選擇服用鎂的藥物來進行治療，常用的有：門冬氨酸鉀鎂、硫酸鎂、氯化鎂等，如果有必要，可以選擇靜脈注入鎂製劑，同時要隨時觀察血鎂的變化，防止鎂中毒。

2、高血鈣治療

服用檸檬酸鹽可以促進尿中的檸檬酸排洩，可以降低草酸鈣結石的發生，常用的有氯噻嗪、氯噻嗪、吲達帕胺等噻嗪類利尿劑。

3、支援療法

如果發生了慢性腎功能不全，可以採用腎替代療法，或者在兒童等抽搐時應用抗驚厥，如果腎結石繼發性的泌尿系統感染，可以選擇碎石或者是抗生素。遺傳低鎂症是一種不能根治的少見的遺傳缺陷，必須經過適當的處理才能得到有效的控制。

遺傳的低鎂症有多種型別，其預後也不盡相同。吉特曼綜合症的症狀比較輕微，而且有較好的預後。有高的尿鈣、鈣沉澱的家庭型低鎂症，一般在青少年時期就會發展成慢性腎衰；繼發的低鈣血癥如果不能得到有效的救治，會造成兒童的死亡或者是重度的智力發展障礙。

三、遺傳性低鎂症的病人平時有哪些需要特別的關注？

1、心理護理

因為遺傳低鎂症是一種遺傳的，並且有可能要長時間服用藥物，所以要養成良好的心態和心態，在使用藥物時要按照醫生的要求進行合理的治療，不要亂加減藥量，也不要自行停止服用。平時要注意不要有負面的心情，要積極

的

進行治療，尤其是年幼的孩子，要加強護理，注意孩子的精神狀態。

2、飲食護理

可以多食用一些富含鎂的食物，比如杏仁、腰果、菠菜、胡蘿蔔、普通低脂優酪乳、牛奶等；也可以食用一些穀物如玉米、燕麥、黑豆、豌豆等，蔬菜如冬菜、蘑菇、楊桃、桂圓、蝦米、花生等。日常生活中要做到有一定的生活習慣，做到戒菸戒酒，不要吃辛辣油膩的食物。

遺傳性低鎂症屬於遺傳性疾病，因此對於有遺傳性低鎂症的家庭成員，要加強對其的基因指導和孕期的檢查。

四、遺傳性低鎂症檢查

1、化驗

(1)血液電解質測定

臨床上主要是血清鎂含量低於0。7 mmol/L；有高鈣、高鈣的家庭型低鎂患者，化驗結果顯示：低鎂；

(2)測定甲狀腺機能

有高的尿鈣、鈣沉澱的家族型低鎂血癥，有少數家族性低鎂症伴有低鈣的病人，其血甲狀旁腺素含量較低。

(3)測定腎臟的能力

尿鎂高，尿鈣高，尿酸高。

2.、心電圖檢查

臨床表現為 QRS低電壓、 ST段壓低等。T波振幅較大，呈尖刺型或 T型。

3、遺傳檢驗

透過遺傳測試，可以確定病因，並能透過遺傳學的方法對其進行分類。

五、遺傳低鎂症是由哪些因素引起的？

1、病因

所以，到底是哪些因素造成了病人的遺傳病？這是一種遺傳病，也就是遺傳性貧血，這種遺傳性的低鎂血癥是因為病人的基因缺陷引起的，根據現代的醫學調查，遺傳性低鎂血癥的病因很多，這與基因有關。

通常情況下，有遺傳缺陷的病人會有併發症狀，還有一些少見的病症也會出現在病人的身體裡。通常來講，腎臟鈣質沉澱和高尿鈣是一種較為普遍的病症，一旦出現在病人的體內，很有可能會對病人的身體造成很大的損害，從而引起病情的變化，甚至是其它的一些少見的病症。

2、臨床表現

通常，遺傳病的病人還會伴有某些少見的病症，這種病症通常是因為遺傳的緣故，通常是貧血，並且這種貧血的表現也各不相同，目前的醫學研究表明，遺傳性的低鎂血癥與自身基因有關。

結語：

遺傳性低鎂症在出生後或出生後很容易出現，因此在生產之前要進行遺傳諮詢，或者是有遺傳性的家庭成員，在生產之前要進行遺傳諮詢和產前診斷，這樣才能夠更好的進行優生優育，而且遺傳性低鎂血癥屬於遺傳性的遺傳性疾病，可以進行基因檢測等。遺傳低鎂症是一種非常少見的病症，一旦在病發的早期表現出來，很容易危及到病人的生命。

甚至會對病人的身體產生不良的影響，甚至會引起骨頭方面的問題，甚至會引起骨頭方面的問題，甚至會引起孩子的骨質疏鬆症，甚至會在孩童期就會發作，一旦在孩童期就會出現這種情況，會對病人的身體和正常的生長產生很大的負面作用，需要進行治療，以防止患上一些少見的病症。