「本文來源：江西都市現場」

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近日，廣西一個新生兒被冠上真人版“香妃”的稱號，只因這個孩子出生後自帶甜甜的體香。令人揪心的是，寶寶身上的香甜氣味並不是什麼天賦異稟，而是一種少見的疾病……

據報道，出生僅10天、體重2。6KG的糖糖（化名）來自廣西梧州市蒙山縣，從出生起，糖糖就和別的寶寶不一樣——她精神很差、餵養困難，特別愛睡覺，渾身自帶一股甜甜的味道，出汗或者尿尿後，渾身散發出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，

洗澡也洗不掉

。

近日，糖糖被安全轉運至廣西柳州市婦幼保健院。經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科MDT會診，高度懷疑糖糖患上的是一種罕見病——楓糖尿病。

楓糖尿病，為常染色體隱性遺傳病，由於支鏈a酮酸脫氫酶複合體的缺乏所致，發病率約為1/18。5萬 。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。3種酮酸對人體神經系統是有毒物質，正是由於其毒性作用而引起楓糖尿病。因為尿中排出大量的支鏈α-酮酸，具有特殊楓糖氣味而得名。

醫生介紹，像楓糖尿病此類罕見基因病，父母同時是致病基因的攜帶者，將有25%的機率生下遺傳病患兒，在未生育前可以透過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒）或產前診斷進行防控。

如果孩子已經出生，則應儘快完成

新生兒篩查，早篩查、早診斷、早治療

。糖糖如能在症狀前開始飲食治療，有較大機會能存活。如果在發病後開始治療，患兒可能遺留不可逆性腦損害。

最後，每個孩子都是家裡的寶貝，希望每對父母都能做好生育前的篩查，生下健康的寶寶。