遺傳性血管性水腫是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，全球患病率約為五萬分之一。大多數患者的發作無法預測，發作頻率高且發作多為中重度。需要警惕的是，喉部發生水腫時進展迅速，若搶救不及時，4。6小時即可導致患者窒息死亡。

據統計，我國有58。9%的遺傳性血管性水腫患者發生過喉頭水腫，其致死率最高可達40%，是該疾病的主要死因之一。在中國，由於醫生和患者對遺傳性血管性水腫知之甚少，導致其診斷率和治療率雙低。

為改變這一現狀，今年，在中國罕見病聯盟和北京罕見病診療與保障學會的支援下，遺傳性血管性水腫全國專委會正式成立，並創立了中國第一本遺傳性血管性水腫領域學術期刊《遺傳性血管性水腫新進展》，進一步加速了領域學科研究與臨床實踐的高質量發展。正在召開的第五屆進博會上，武田中國攜手中國罕見病聯盟啟動“遺傳性血管性水腫規範化診療專案”，目標至2025年，建立100家遺傳性血管性水腫診療中心並形成診療協作網，以提高臨床醫生對罕見疾病的認知，提升疾病篩查診斷率，縮短罕見病患者就診路徑和實踐，助力滿足中國罕見病患者及其家庭的實際診療需求，進而改善生活質量。

近年來，在數字經濟不斷推進的大背景下，人工智慧輔助診療發展迅速。由北京協和醫院變態反應科主任醫師支玉香教授牽頭開發的臨床決策支援系統（CDSS），將開啟數字化解決方案在遺傳性血管性水腫臨床診斷工作中的重要探索。“CDSS系統將快速從‘概念’走向‘價值’，臨床中可透過資料篩選模型篩查出高危遺傳性血管性水腫患者，減少‘漏診’，進而賦能臨床醫生診療決策。”

同時，武田製藥攜5款創新產品亮相進博會。用於移植後抗鉅細胞病毒（CMV）感染或疾病治療的馬立巴韋迎來“亞洲首秀”、“罕見出凝血創新藥家族”全系列產品亮相。在加速創新產品引進之餘，武田中國在遺傳性血管性水腫、血友病、法佈雷病等疾病領域加強診療合作，並透過患者洞察精準瞭解患者需求，為患者提供全方位的服務支援和多層次的保障體系。據悉，馬立巴韋是目前全球首個且目前唯一獲批用於治療成人器官移植或造血細胞移植後，難治性（伴或不伴耐藥性）（R/R）鉅細胞病毒（CMV）感染或疾病的藥物。

蘇州大學附屬第一醫院血液科主任吳德沛教授表示：“移植手術術後感染的治療是當前我國血液科醫生診療過程中面臨的普遍難點，特別是CMV感染，患者病情複雜，預後差，需要引起足夠的重視。目前在國際上，馬立巴韋是備受期待的針對CMV感染的創新藥物之一，期待其儘早與中國患者見面。”目前，馬立巴韋已在美國、歐洲、澳大利亞和韓國等多個國家和地區獲得孤兒藥認定，並透過優先審評獲FDA批准上市。在中國，其經國家藥品監督管理局藥品審評中心正式認定為“突破性治療藥物品種”。

本屆進博會上，武田與中國罕見病聯盟、患者組織等代表共同釋出《中國罕見病患者組織開展患者登記和患者調研的行業研究報告》，聚焦中國罕見病患者組織在資料登記和相關調研工作方面的探索和成果。武田製藥全球高階副總裁、武田中國總裁單國洪表示：“得益於進博會的‘溢位效應’，以及國家有關部門鼓勵創新、最佳化審批審評的一系列有力舉措，武田製藥旗下創新藥物和突破性療法在華獲批上市的速度不斷創下新紀錄。我們將繼續助力患者實現‘病有所醫、醫有所藥、藥有所保’，為中國罕見病患者保駕護航。”

欄目主編：顧泳

【來源：上觀新聞】

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