原創 X診所

每年2月的最後一天

是國際罕見病日

選擇此時間點是由於

這是每四年才出現一次的日子

寓意罕見

患有罕見病的孩子以及家庭

都會面臨非常大的難處

罕見病中發病率最高的疾病

叫成骨不全症，也是一種脆骨病

就像“瓷娃娃”那樣易碎

他們的骨頭天生比普通人更脆

可以說骨折伴隨著他們整個成長過程

究竟這些患者是怎麼得上“脆骨病”的？

脆骨病能不能治癒？

能不能告別“一碰就碎”的人生？

過上正常的生活？

今天診君邀請到邱文娟醫生

帶你認識脆骨病

關注兒童骨骼健康

邱文娟 | 主任醫師

■ 上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童內分泌科主任醫師

■ 上海市兒童罕見病診治中心

01

什麼是成骨不全？

俗稱的“脆骨病”，也就是成骨不全症，可以看做是一種特殊的、發病更早、更嚴重的骨質疏鬆症。一般的骨質疏鬆是一種退行性疾病，隨著年齡的增長，骨質疏鬆的程度逐漸加重，而且骨質疏鬆導致的骨折在老年人中發病率更高。

但成骨不全症是由於先天遺傳性疾病，從父母遺傳獲得或者自發基因突變造成I型骨膠原蛋白缺陷，骨密度和骨脆性異於常人，並且骨折的現象從出生開始伴隨整個成長過程。

專家提醒

雖然罕見病本身發病人群低，但是，成骨不全症是罕見骨病裡患病人數較多的一種，發病率萬分之一。僅在上海，每年的新生嬰兒中，預計有十餘個脆骨寶寶出生。雖然，輕度的成骨不全症不算特別不嚴重，但仍然需要引起重視，因為它會遺傳給下一代，症狀也會逐代加重。而且，如果不盡早治療的話，就會錯失求醫機會。因此作為父母，一定要時刻關注自己孩子的骨骼健康。

02

認清症狀 警惕疾病來襲

嚴重的脆骨寶寶從出生開始就非常容易骨折，同時還伴有骨骼嚴重彎曲、畸形等症狀。

但是，也會有症狀輕的脆骨寶寶出生，比較難以識別，容易出現輕微的骨折、體力差等等。

外在特徵

從臉上來看：三角臉、牙釉質發育不良、藍鞏膜；

從骨骼上看：存在各種畸形情況。例如：下肢嚴重彎曲、脊柱側凸畸形、椎體壓縮、長骨嚴重畸形等等。

內在診斷

●陽性的家族史

●典型的臨床症狀

●X線影像學表現

●雙能X光檢測（DXA）：骨密度降低

●基因檢測：二代測序技術迅猛發展，抽取2毫升血，可將成骨不全症相關的所有已知基因一起檢測，有助於快速診斷。

專家提醒

如果孩子出現頻繁的骨折，一定要提高警惕，儘早進行檢查和治療。雖然目前成骨不全症無法被根治，但如果早治療的話，還是可以透過藥物、手術、康復訓練等治療，讓脆骨寶寶健康成長，並且正常生活。

03

避免懷上“脆骨寶寶”

雖然成骨不全症的人群在罕見骨病中最多，甚至比一些腫瘤疾病的發病率還高。但是大家也不必太恐慌。

目前來說，做好以下幾點，可以大大提高生育健康寶寶的機率。

重視婚檢

重視產檢

生過脆骨病寶寶的家庭再次生育，在懷孕第12周-16周，透過羊水穿刺提取胎兒DNA，進行產前診斷。

第三代試管嬰兒

如果夫妻雙方中有一位確診為脆骨病或者生過脆骨病寶寶的家庭再次生育，那麼想要一個健康的寶寶，可以採用第三代試管嬰兒的技術，篩查出健康的胚胎再植入媽媽的子宮中孕育。

04

遠離“瓷娃娃”

成骨不全症是一個多學科綜合治療的罕見病，它是一個終身治療的疾病。

藥物治療

目前藥物治療的話，抗骨質吸收的雙膦酸鹽藥物已被廣泛認為是一線治療方案。雙膦酸鹽已使用30年，可有效提高脊柱骨礦物質密度，降低長骨骨折風險，改善活動能力。

康復訓練

康復訓練有助於增強患者的肌肉力量， 改善活動能力。

康復訓練包括： 特定關節的伸展及肌肉力量訓練； 適當負重訓練； 水療；； 佩戴合適的下肢支具， 彌補關節鬆弛和肌肉無力對下肢功能的影響； 選擇合適的助行工具， 進行行走訓練等。

手術治療

對於發生不穩定骨折、骨折延遲癒合或不癒合， 出現嚴重骨骼畸形、嚴重或反覆關節內骨折造成創傷性關節炎， 引起患者活動受限， 明顯影響生活質量時， 需行手術治療。

但是不要沉迷手術治療，我們要重視內科治療和康復訓練。而且低齡兒童不建議手術治療。

醫生們在不斷探索，醫療科技在不斷進步，許多病例都證明了脆骨病等罕見病的治療手段越來越多，也越來越好，對患者的治療和好轉、甚至恢復正常的生活都起到巨大作用。而醫生們也在為此做不懈的努力，從內科外科、藥學、心理學和康復醫學等方方面面協同工作，就是要給患者生的希望和更好的生活。

健康的人，很難想象脆骨病患者的生存狀態，往往會以為脆骨病，不會降臨在自己身邊。每對父母都希望能生下健康聰慧的孩子，但是因為人類的基因組中都存在缺陷，只要有結婚生育、生命的延續，脆骨病就可能在我們或者我們後代身上發生。所以關注罕見病也就是關注自身的基因存續，關注自身的家庭幸福，也是關注人類共同的命運。我們希望有更多人一起關注罕見病，善待罕見病患者，並且從自我出發，重視婚檢，基因的篩查，阻斷疾病的發生，營造健康幸福的家庭。

· 專家坐診時間 ·

邱文娟 主任醫師

上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童內分泌科